تالاسمی:تالاسمی به گروهی از اختلالات ژنتیکی خون اطلاق می گردد. برای فهم تأثیر تالاسمی بر بدن انسان ابتدا شما باید اطلاعاتی راجع به نحوه ساخت خون کسب کنید. هموگلوبین جزء انتقال دهنده اکسیژن در سلولهای قرمز خونی می باشد.. هموگلوبین شامل دو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا می باشد.اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلولهای خونی بطور کامل شکل نگرفته توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارند و نتیجه یک نوع کم خونی است که در طفولیت آغاز شده و تا پایان عمر به طول می انجامد.
هر چند تالاسمی یک اختلال منفرد نیست اما یک گروه اختلالات از طرق مشابه بدن انسان را درگیر می نمایند، درک تفاوت بین گونه های مختلف تالاسمی مهم است.
تالاسمی آلفا:
افرادی که در آنها هموگلوبین به میزان کافی پروتئین آلفا نمی کند به تالاسمی آلفا مبتلا می گردند. تالاسمی آلفا به طور شایع در آفریقا، خاورمیانه، هند، آسیای جنوبی، جنوب چین و نواحی مدیترانه یافت می شود.
۴ گونه تالاسمی آلفا وجود دارد که با توجه به اثرات آنها بر بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می شود.
مرحله حامل خاموش:
در این مرحله عموماً فرد سالم است زیرا کمبود بسیار کم پروتئین آلفا بر عملکرد هموگلوبین تأثیر نمی گذارد.به علت تشخیص مشکل، این مرحله حامل خاموش نامیده می شود . هنگامی که فرد به ظاهر طبیعی صاحب یک فرزند با هموگلوبین H  یا صفت تالاسمی آلفا می گردد، مرحله حامل خاموش تشخیص داده می شود.
Hemoglobin Constant Spring ( هموگلوبین کنستانت اسپرینگ ):
یک فرم غیر معمول از مرحله حامل خاموش که به واسطه جهش در هموگلوبین آلفا رخ می دهد.علت نامگذاری بدین صورت، کشف این موضوع در منطقه ای در جامائیکا به نام Constant Spring ( کنستانت اسپرینگ ) می باشد. همانند مرحله خاموش فرد هیچ گونه مشکلی را تجربه نمی کند.
صفت تالاسمی آلفا یا تالاسمی آلفا خفیف:
در این مرحله کمبود پروتئین آلفا بیشتر است. بیماران در این مرحله سلول های قرمز خونی کمتر و کوچکتری دارند، اگر چه بسیار از بیماران علائمی از بیماری را تجربه نمی نمایند.پزشکان اغلب تالاسمی آلفا خفیف را با کم خونی فقر آهن اشتباه نموده و برای بیماران آهن تجویز می نمایند. آهن هبچ تأثیری بر درمان کم خونی تالاسمی آلفا ندارد.
بیماری هموگلوبین H:
در این مرحله، کمبود پروتئین آلفا به حدی است که منجر به کم خونی شدید و بروز مشکلاتی نظیر طحال بزرگ ، تغییرات استخوانی و خستگی می گردد. نامگذاری به علت هموگلوبین
H
غیر طبیعی است که سلول های قرمز خون را تخریب می نماید.Hemoglobin H- Constant Spring ( هموگلوبین H- کنستانت اسپرینگ ):این حالت بسیار شدیدتر از بیماری هموگلوبینH  می باشد. بیماران دراین مرحله، از کم خونی شدید، بزرگی طحال و عفونت های ویروسی رنج می برند.Hemozygous
H- Constant Spring ( هموزیگوس H- کنستانت اسپرینگ ):این حالت یک نوع از Hemoglobin H _ Constant Spring است. هنگامی که دو فرد حامل Constant Spring ژن ها را به فرزند منتقل سازند این نوع بیماری بروز می نماید. این حالت عموماً خفیف تر از Hemoglobin H _ Constant Spring و تقریباً مشابه بیماری هموگلوبین H می باشد.
هیدروپس جنینی یا تالاسمی آلفای ماژور( تالاسمی آلفای بزرگ):در این حالت در بررسی DNA فرد، ژن های آلفا وجود ندارند. این اختلال باعث می شود گلوبین گامای تولیدی در جنین یک هموگلوبین غیر طبیعی بارت(Barts) ایجاد نماید. بسیاری از این بیماران قبل یا در فاصله کوتاهی بعد از تولد می میرند. در موارد بسیار نادری که بیماری قبل از تولد تشخیص داده می شود، تزریق خون داخل رحمی منجر به تولد کودکی با هیدروپس جنینی می گردد. این نوزاد در سراسر زندگی خود به تزریق خون و مراقبت های پزشکی نیازمندند.تالاسمی بتا:در افرادی که هموگلوبین پروتئین بتا کافی تولید نمی کند ایجاد می گردد . این بیماری در مردم نواحی مدیترانه نظیر یونان و ایتالیا ، ایران، شبه جزیره عرب، آفریقا ، جنوب آسیا و جنوب چین یافت میشود.
سه گونه تالاسمی بتا وجود دارد که با توجه به اثرات آنها بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می شوند.
تالاسمی مینور یا صفت تالاسمی:
در این حالت کمبود پروتئین به حدی نیست که باعث اختلال در عملکرد هموگلوبین گردد. یک فرد با این بیماری حامل صفت ژنتیکی تالاسمی می باشد. این فرد به جز یک کم خونی خفیف در برخی موارد، مشکل دیگری را تجربه نخواهد کرد. همانند تالاسمی آلفای خفیف، پزشکان اغلب سلولهای قرمز خونی فرد مبتلا به تالاسمی بتا مینور را به عنوان علامتی از کم خونی فقر آهن با تجویز نادرست مکمل آهن درمان می نمایند.
تالاسمی بینابینی:در این حالت کمبود پروتئین بتا در هموگلوبین به اندازه ای است که منجر به کم خونی نسبتاً شدید و اختلالات قابل ملاحظه ای در سلامت فرد نظیر بدفرمی های استخوانی و بزرگی طحال می گردد. در این مرحله طیف وسیعی از علائم وجود دارد. تفاوت کم بین علائم تالاسمی بینا بینی و فرم شدیدتر ( تالاسمی ماژور ) یا تالاسمی بزرگ می تواند گیج کننده باشد.
بدلیل وابستگی بیمار به تزریق خون، فرد را در گروه تالاسمی ماژور قرار می دهند. بیماران مبتلا به تالاسمی بینابینی برای بهبود کیفیت زندگی و نه برای نجات یافتن، به تزریق خون نیازمند می باشند.
تالاسمی ماژور یا کم خونی Cooley’s Anemia ( تالاسمی بزرگ ):
این مرحله شدیرترین فرم تالاسمی بتا می باشد که کمبود شدید پروتئین بتا در هموگلوبین منجر به یک کم خونی تهدید کننده حیات می شود و فرد به انتقال خون منظم و مراقبت های طبی فراوانی نیازمند می گردد.انتقال خون مکرر در طول عمر منجر به تجمع بیش از حد آهن می گردد که باید توسط تجویز عوامل Chelator ( کمک کننده در دفع )جهت جلوگیری از مرگ و نارسایی ارگان ها درمان شوند.
دیگر اشکال تالاسمی:
به جز تالاسمی آلفا و بتا، اختلالات وابسته دیگری وجود دارند که به علت وجود ژن های غیر طبیعی در کنار ژن های آلفا و بتا و یا جهش ژنی رخ می دهند.هموگلوبینE  یکی از شایعترین هموگلوبین های غیر طبیعی می باشد و اغلب در مردم آسیای جنوب شرقی نظیر کامبوج و تایلند دیده می شود. هنگامی که با تالاسمی بتا همراه شود ایجاد بیماری بتا تالاسمی E می نماید. یک کم خونی نسبتاً شدید که علائم مشابه با تالاسمی بتا بینابینی دارد.
بتا تالاسمی داسی شکل:این حالت به علت وجود همزمان تالاسمی بتا و هموگلوبین S ( هموگلوبین غیر طبیعی که در بیماران کم خونی داسی شکل دیده می شود). این بیماری به طور شایع در نواحی مدیترانه ای نظیر ایتالیا، یونان و ترکیه دیده می شود. شدت بیماری به میزان تولید گلوبین بتا طبیعی توسط ژن بتا بستگی دارد.
هنگامی که ژن بتا گلوبین بتا تولید ننماید، شرایطی مشابه با کم خونی داسی شکل ایجاد می گردد. هرچه گلوبین بتای بیشتری توسط ژن بتا تولید شود، شدت بیماری کاهش می یابد.
درمان تالاسمی:
انتقال خون:  شایعترین درمان برای تمامی اشکال تالاسمی تزریق سلول های قرمز خونی است. این تزریق خون برای فراهم آوردن مقادیری از سلول های قرمز خونی سالم و هموگلوبین طبیعی که قادر به انتقال اکسیژن باشد، ضروری است. در صورتی که بیمار تالاسمیک در گذشته به اندازه کافی خون دریافت نکرده باشد.، لازم است جهت بهبود کیفیت زندگی وی ، دفعات تزریق خون افزایش یابد. امروزه بسیاری از بیماران تالاسمی ماژور در هر ۲ یا ۳ هفته خون دریافت می نمایند، مقداری معادل Pint ۵۲ خون در یک سال . ( Pint معادل واحد تزریق مایع تقریباً برابر ۴۷۳ میلی لیتر است).
افزایش بیش از حد آهن:
در بدن راه طبیعی جهت حذف آهن وجود ندارد، بنابراین آهن موجود در خون تزریق شده در بدن انباشته و وضعیتی را به نام Iron Overlood ( افزایش غیر طبیعی آهن) ایجاد می نماید. آهن مازاد برای بافت ها و ارگان های بدن به ویژه قلب و کبد سمی است و منجر به مرگ زودرس و یا نارسایی ارگان ها در فرد بیمار می شود.
:Chelation Therapyبرای کمک به دفع آهن اضافی، بیمار تحت درمان سخت و دردناک با دارویی به نام دسفرال(  Desferal ) قرار می گیرد. دارو از طریق یک سوزن متصل به پمپ و زیر پوست ناحیه معده یا پاها تزریق می گردد. تزریق این دارو ۵ تا ۷ بار در هفته و هر بار ۱۲ ساعت به طول می انجامد دسفرال از طریق فرآیندی به نام (Chelation) به آهن متصل می گردد و با دفع آهن متصل به دسفرال میزان آهن ذخیره در بدن کاهش می یابد.
مشکلات تحمل درمان:
تحمل درمان، برای بیماران مبتلا به تالاسمی یک امر حیاتی محسوب می گردد. عدم تحمل این درمان منجر به مشکلات سلامتی شدید و مرگ زودرس در بیماران می شود. برای مقابله بامشکل عدم تحمل دارو ، محققین به دنبال داروهای جدیدی هستند که بیمار آنرا به آسانی تحمل نماید.
بیماری‌های ژنتیکی است که در اثر آن در خون مریض تعداد زیادی از گلوبولهای قرمز شکل اصلی خود را از دست می‌‌دهند و قادر به حمل اکسیژن نیستند.
هموگلوبین جزء انتقال دهنده اکسیژن در سلولهای قرمز خونی می‌‌باشد.. هموگلوبین شامل دو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا می‌‌باشد.
اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلولهای خونی بطور کامل شکل نگرفته توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارند و نتیجه یک نوع کم خونی است که در طفولیت آغاز شده و تا پایان عمر به طول می‌‌انجامد.
هر چند تالاسمی یک اختلال منفرد نیست اما یک گروه اختلالات از طرق مشابه بدن انسان را درگیر می‌‌نمایند، درک تفاوت بین گونه‌های مختلف تالاسمی مهم است.
فهرست مندرجات
[مخفی شود]
۱ تالاسمی آلفا۲ تالاسمی بتا۳ دیگر اشکال تالاسمی۴ درمان تالاسمی۵ مشکلات تحمل درمان۶ پيشگيري۷ مشاوره ژنتيك۸ منابع[ویرایش] تالاسمی آلفا
افرادی که در آنها هموگلوبین به میزان کافی پروتئین آلفا نمی‌کند به تالاسمی آلفا مبتلا می‌‌گردند. تالاسمی آلفا به طور شایع در افریقا، خاورمیانه، هند، آسیای جنوبی، جنوب چین و نواحی مدیترانه یافت می‌‌شود.
4 گونه تالاسمی آلفا وجود دارد که با توجه به آثار آنها بر بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می‌‌شود.
مرحله حامل خاموش:
در این مرحله عموماً فرد سالم است زیرا کمبود بسیار کم پروتئین آلفا بر عملکرد هموگلوبین تأثیر نمی‌گذارد. به علت تشخیص مشکل، این مرحله حامل خاموش نامیده می‌‌شود. هنگامی که فرد به ظاهر طبیعی صاحب یک فرزند با هموگلوبین H یا صفت تالاسمی آلفا می‌‌گردد، مرحله حامل خاموش تشخیص داده می‌‌شود.
Hemoglobin Constant Spring هموگلوبین کنستانت اسپرینگ
یک فرم غیر معمول از مرحله حامل خاموش که به واسطه جهش در هموگلوبین آلفا رخ می‌‌دهد.علت نامگذاری بدین صورت، کشف این موضوع در منطقه‌ای در جامائیکا به نام Constant Spring کنستانت اسپرینگ می‌‌باشد. همانند مرحله خاموش فرد هیچ گونه مشکلی را تجربه نمی‌کند.
صفت تالاسمی آلفا یا تالاسمی آلفا خفیف
در این مرحله کمبود پروتئین آلفا بیشتر است. بیماران در این مرحله سلول‌های قرمز خونی کمتر و کوچک‌تری دارند، اگر چه بسیار از بیماران علائمی از بیماری را تجربه نمی‌نمایند.پزشکان اغلب تالاسمی آلفا خفیف را با کم خونی فقر آهن اشتباه نموده و برای بیماران آهن تجویز می‌‌نمایند. آهن هبچ تأثیری بر درمان کم خونی تالاسمی آلفا ندارد.
بیماری هموگلوبین H
در این مرحله، کمبود پروتئین آلفا به حدی است که منجر به کم خونی شدید و بروز مشکلاتی نظیر طحال بزرگ، تغییرات استخوانی و خستگی می‌‌گردد. نامگذاری به علت هموگلوبین H غیر طبیعی است که سلول‌های قرمز خون را تخریب می‌‌نماید.
Hemoglobin H- Constant Spring هموگلوبین H- کنستانت اسپرینگ
این حالت بسیار شدیدتر از بیماری هموگلوبینH می‌‌باشد. بیماران دراین مرحله، از کم خونی شدید، بزرگی طحال و عفونت‌های ویروسی رنج می‌‌برند.
Hemozygous H- Constant Spring (هموزیگوس H- کنستانت اسپرینگ)
این حالت یک نوع از Hemoglobin H- Constant Spring است. هنگامی که دو فرد حامل Constant Spring ژن‌ها را به فرزند منتقل سازند این نوع بیماری بروز می‌‌نماید. این حالت عموماً خفیف تر از Hemoglobin H- Constant Spring و تقریباً مشابه بیماری هموگلوبین H می‌‌باشد.
هیدروپس جنینی یا تالاسمی آلفای ماژورتالاسمی آلفای بزرگ
در این حالت در بررسی DNA فرد، ژن‌های آلفا وجود ندارند. این اختلال باعث می‌‌شود گلوبین گامای تولیدی در جنین یک هموگلوبین غیر طبیعی بارت(Barts) ایجاد نماید. بسیاری از این بیماران قبل یا در فاصله کوتاهی بعد از تولد می‌‌میرند. در موارد بسیار نادری که بیماری قبل از تولد تشخیص داده می‌‌شود، تزریق خون داخل رحمی منجر به تولد کودکی با هیدروپس جنینی می‌‌گردد. این نوزاد در سراسر زندگی خود به تزریق خون و مراقبت‌های پزشکی نیازمندند.
[ویرایش] تالاسمی بتا
در افرادی که هموگلوبین پروتئین بتا کافی تولید نمی‌کند ایجاد می‌‌گردد. این بیماری در مردم نواحی مدیترانه نظیر یونان و ایتالیا، ایران، شبه جزیره عرب، افریقا، جنوب آسیا و جنوب چین یافت می‌‌شود.
سه گونه تالاسمی بتا وجود دارد که با توجه به آثار آنها بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می‌‌شوند.
تالاسمی مینور یا صفت تالاسمی
در این حالت کمبود پروتئین به حدی نیست که باعث اختلال در عملکرد هموگلوبین گردد. یک فرد با این بیماری حامل صفت ژنتیکی تالاسمی می‌‌باشد. این فرد به جز یک کم خونی خفیف در برخی موارد، مشکل دیگری را تجربه نخواهد کرد. همانند تالاسمی آلفای خفیف، پزشکان اغلب سلولهای قرمز خونی فرد مبتلا به تالاسمی بتا مینور را به عنوان علامتی از کم خونی فقر آهن با تجویز نادرست مکمل آهن درمان می‌‌نمایند.
تالاسمی بینابینی
در این حالت کمبود پروتئین بتا در هموگلوبین به اندازه‌ای است که منجر به کم خونی نسبتاً شدید و اختلالات قابل ملاحظه‌ای در سلامت فرد نظیر بدفرمی‌های استخوانی و بزرگی طحال می گردد. در این مرحله طیف وسیعی از علائم وجود دارد. تفاوت کم بین علائم تالاسمی بینا بینی و فرم شدیدتر (تالاسمی ماژور) یا تالاسمی بزرگ می‌‌تواند گیج کننده باشد.
بدلیل وابستگی بیمار به تزریق خون، فرد را در گروه تالاسمی ماژور قرار می‌‌دهند. بیماران مبتلا به تالاسمی بینابینی برای بهبود کیفیت زندگی و نه برای نجات یافتن، به تزریق خون نیازمند می باشند.
تالاسمی ماژور یا کم خونی Cooley’s Anemiaتالاسمی بزرگ
این مرحله شدیرترین فرم تالاسمی بتا می‌‌باشد که کمبود شدید پروتئین بتا در هموگلوبین منجر به یک کم خونی تهدید کننده حیات می‌‌شود و فرد به انتقال خون منظم و مراقبت‌های طبی فراوانی نیازمند می‌‌گردد.
انتقال خون مکرر در طول عمر منجر به تجمع بیش از حد آهن می‌‌گردد که باید توسط تجویز عوامل Chelator کمک کننده در دفعجهت جلوگیری از مرگ و نارسایی ارگان‌ها درمان شوند.
[ویرایش] دیگر اشکال تالاسمی
به جز تالاسمی آلفا و بتا، اختلالات وابسته دیگری وجود دارند که به علت وجود ژن‌های غیر طبیعی در کنار ژن‌های آلفا و بتا و یا جهش ژنی رخ می‌‌دهند.
هموگلوبینE یکی از شایعترین هموگلوبین‌های غیر طبیعی می‌‌باشد و اغلب در مردم آسیای جنوب شرقی نظیر کامبوج و تایلند دیده می‌‌شود. هنگامی که با تالاسمی بتا همراه شود ایجاد بیماری بتا تالاسمی E می‌‌نماید. یک کم خونی نسبتاً شدید که علائم مشابه با تالاسمی بتا بینابینی دارد.
بتا تالاسمی داسی شکل
این حالت به علت وجود هم‌زمان تالاسمی بتا و هموگلوبین S (هموگلوبین غیر طبیعی که در بیماران کم خونی داسی شکل دیده می‌‌شود). این بیماری به طور شایع در نواحی مدیترانه‌ای نظیر ایتالیا، یونان و ترکیه دیده می‌‌شود.
شدت بیماری به میزان تولید گلوبین بتا طبیعی توسط ژن بتا بستگی دارد.
هنگامی که ژن بتا گلوبین بتا تولید ننماید، شرایطی مشابه با کم خونی داسی شکل ایجاد می‌‌گردد. هرچه گلوبین بتای بیشتری توسط ژن بتا تولید شود، شدت بیماری کاهش می‌‌یابد.
[ویرایش] درمان تالاسمی
انتقال خون: شایعترین درمان برای تمامی اشکال تالاسمی تزریق سلول‌های قرمز خونی است. این تزریق خون برای فراهم آوردن مقادیری از سلول‌های قرمز خونی سالم و هموگلوبین طبیعی که قادر به انتقال اکسیژن باشد، ضروری است.
در صورتی که بیمار تالاسمیک در گذشته به اندازه کافی خون دریافت نکرده باشد.، لازم است جهت بهبود کیفیت زندگی وی، دفعات تزریق خون افزایش یابد. امروزه بسیاری از بیماران تالاسمی ماژور در هر 2 یا 3 هفته خون دریافت می‌‌نمایند، مقداری معادل Pint 52 خون در یک سال. Pint معادل واحد تزریق مایع تقریباً برابر 473 میلی لیتر است
افزایش بیش از حد آهن
در بدن راه طبیعی جهت حذف آهن وجود ندارد، بنابراین آهن موجود در خون تزریق شده در بدن انباشته و وضعیتی را به نام Iron Overlood (افزایش غیر طبیعی آهن) ایجاد می‌‌نماید. آهن مازاد برای بافت‌ها و ارگان‌های بدن به ویژه قلب و کبد سمی است و منجر به مرگ زودرس و یا نارسایی ارگان‌ها در فرد بیمار می‌‌شود.
Chelation Therapy
برای کمک به دفع آهن اضافی، بیمار تحت درمان سخت و دردناک با دارویی به نام دسفرال (Desferal) قرار می‌‌گیرد. دارو از طریق یک سوزن متصل به پمپ و زیر پوست ناحیه معده یا پاها تزریق می‌‌گردد. تزریق این دارو 5 تا 7 بار در هفته و هر بار 12 ساعت به طول می‌‌انجامد دسفرال از طریق فرآیندی به نام Chelatio به آهن متصل می‌‌گردد و با دفع آهن متصل به دسفرال میزان آهن ذخیره در بدن کاهش می‌‌یابد.
[ویرایش] مشکلات تحمل درمان
تحمل درمان، برای بیماران مبتلا به تالاسمی یک امر حیاتی محسوب می‌‌گردد. عدم تحمل این درمان منجر به مشکلات سلامتی شدید و مرگ زودرس در بیماران می‌‌شود. برای مقابله با مشکل عدم تحمل دارو، محققین به دنبال داروهای جدیدی هستند که بیمار آن را به آسانی تحمل نماید.
[ویرایش] پيشگيري
در حال حاضر موثرترين راه پيشگيري از بيماري تالاسمي غربالگري اين بيماري در سطح جمعيتي و سپس بررسي ملكولي افرادي مي باشد كه در غربالگري در زمره افراد تحت خطر طبقه بندي شده اند. براي اين منظور در ايران برنامه كشوري غربالگري تالاسمي توسط وزرات بهداشت در حال انجام مي باشد.
[ویرایش] مشاوره ژنتيك
مشاوره ژنتيك در افرادي كه در غربالگري در زمره افراد تحت خطر طبقه بندي شده اند و يا افرادي كه داراي بستگان نزديك مبتلا به تالاسمي هستند توصيه مي شود.ريسك تكرار اين بيماري در فرزندان بعدي يك زوج داراي فرزند مبتلا 25% مي باشد كه در صورت تعيين جهش در فرزند مبتلا و تاييد ناقل بودن والدين مي توان با تشخيص قبل از تولد در طي دوران بارداري از وضعيت ابتلا يا عدم ابتلاي جنين اطمينان حاصل نمود.
اساس ژنتيکي بيماري تالاسمي چيست ؟
تالاسمي يک بيماري مادرزادي است که طبق قوانين مندل به ارث مي رسد . در بتاتالاسمي اختلال روي کرموزوم « ۱۱ » و در آلفا تالاسمي اختلال روي کروموزوم :« ۱۶ » است .
بتاتالاسمي ماژور نوع شديد بيماري بوده که در آن هر دو والدين ژن معيوب را دارند و در نوع مينور فقط يکي از والدين ژن معيوب دارند و اين گونه افراد از نظر باليني با افراد سالم فرقي ندارند .
آيا اين بيماري مي تواند مسري باشد ؟
خير ، چون اين بيماري ارثي است .
علائم بيماري تالاسمي چيست و به چه ترتيب ظاهر مي شود ؟
تالاسمي مينور هيچ گونه علامتي ندارد و فقط ممکن است کم خوني مختصر به خصوص در دوران حاملگي ديده شود . مينورها با افراد سالم هيچ فرقي ندارند فقط بايد با کساني که مبتلا به تالاسمي مينور هستند ازدواج نکنند تا فرزندان آنها به تالاسمي ماژور مبتلا نشوند .
تالاسمي ماژور بر حسب اختلال در زنجيره آلفا يا بتا به دو دسته آلفا تالاسمي و بتا تالاسمي تقسيم مي شود . در کشور ما بتاتالاسمي شايع است بنابراين موضوع بحث ما بتاتالاسمي است .
تالاسمي ماژور معمولاً در طي چند ماه اول تولد تشخيص داده نمي شود . زماني که هموگلوبين جنيني از بين رفته و هموگلوبين بالغ به علت نقص زنجيره اي ساخته نمي شود ، علائم کم خوني به صورت رنگ پريدگي پيشرونده ، بيحالي ، شيرنخوردن در ابتدا بروز ميکند . در صورت عدم درمان بزرگي کبد ، طحال ، اختلال رشد ، تغيير قيافه به صورت سر بزرگ و پيشاني برآمده ،‌ريشه بيني فرو رفته ، برجستگي گونه ، شکم بزرگ و برآمده و در نهايت نارسايي قلبي ، کبدي ، ديابت و پي آمدهاي آن بروز مي کند .
در صورت شک به اين بيماري چگونه مي توان آن را در يک کودک تشخيص داد ؟
ابتدا آزمايش ساده شمارش گلبول هاي خون يا CBC را انجام داده و در صورت شک به بيماري الکتروفورز هموگلوبين انجام مي دهيم .
چگونه مي توان تالاسمي ماژور را درمان کرد ؟
تالاسمي ماژور را يا نبايد درمان کرد و يا اگر درمان مي کنيم خوب درمان کنيم . چون اگر درمان به خوبي انجام شود . بيماران مي توانند از نظر فيزيکي ، تحصيلات ، طول عمر عين افراد سالم باشند . ولي اگر بد درمان شوند بيمار دچار عوارض بيماري ( تغيير قيافه ، نارسايي کبد ، قلب ، کاهش رشد و اختلالات رواني و … ) گرديده و عمر کوتاه همراه با زجر و صرفه هزينه بالا خواهند داشت ، در حالي که اگر درمان نشوند لااقل اين زمان کوتاه تر خواهد بود . البته اميدواريم که اولاً با پيشگيري هاي لازم کودک مبتلا به تالاسمي متولد نشود و يا اگر شد به بهترين وجه درمان شود و اما درمان قطعي تالاسمي ماژور پيوند مغز استخوان است که بهترين دهنده در ابتدا خواهر و برادر و بعد پدر و مادر و در نهايت افراد ديگر مي باشد که با آزمايشات اختصاصي تعيين مي شود .
درمان نگهدارنده ، تزريق خون ( گلبول قرمز )  است که هر ۲۵ هفته بر حسب هموگلوبين بيمار انجام مي شود و بايد هموگلوبين در حدود ۱۱ نگاه داشته شود تا بيمار بتواند به خوبي رشد کند ، تغيير قيافه ندهد و فعاليت هاي روزمره خود را انجام دهد .
آيا تزريق خون مکرر به کودک مي تواند عوارضي هم داشته باشد ؟
با تزريق هر کيسه خون ( ۲۵۰ سي سي ) تقريباً ۲۰۰ ميلي گرم آهن وارد بدن مي شود در حالي که دفع روزانه آهن خيلي کم است و اين افزايش ميزان آهن خون ، به تدريج باعث رسوب در اعضاي مختلف و صدمه به آنها مي شود و عوارض بيماري را به دنبال دارد . عوارض ديگر بيماري ناسازگاري خوني ، آلودگي ها ، بيماري هاي عفوني مثل هپاتيت B و C و ايدز ، مالاريا ، سيفليس مي باشد .
آيا کودکان دچار تالاسمي از نظر بهره هوشي و همچنين زندگي در آينده تفاوتي با ديگر بچه ها دارند ؟ يعني مي توانند عمر و زندگي طبيعي داشته باشند ؟
همان طور که گفته شد اگر درست درمان شوند يعني به طورمرتب خون دريافت کرده و آهن اضافي نيز با تجويز آهن زاها رفع شود و از نظر قلب و کبد و غدد بينايي و شنوايي و ساير عوارض مرتب کنترل و پيشگيري شوند اين بيماران نه تنها عمر طبيعي خواهند داشت بلکه از نظر تحصيلات عالي و مهارت هاي ديگر نيز در حد افراد طبيعي هستند . چه بسا که در بين مبتلايان به تالاسمي ، پزشک ، قاضي و افرادماهر ديگر نيز وجود دارد .
چگونه مي توان مانع تولد يک کودک مبتلا به تالاسمي شد ؟
بيماري تالاسمي از اولين رده هاي پيشتاز بيماري هاي ارثي در کشور ماست که بايد کنترل شود .
اگر چه بهترين روش پيشگيري ، براندازي و کنترل تالاسمي از راه اکولوژيک شناخته شده ولي به طور کلي چند روش پيشنهاد مي شود :
روش اول : خروج و دفع جنين مبتلا به تالاسمي از شکم مادر قبل از پيدا کردن موجوديت انساني است . با مشاوره ژنتيک در ازدواج هاي دو شخص مينور با هم و نمونه برداري از جفت ( هفته ۱۲-۱۰ حاملگي ) و بررسي DNA در صورتي که تشخيص داده شود که جنين مبتلا به تالاسمي ماژور مي باشد سقط صورت خواهد گرفت که اجازه شرعي آن نيز گرفته شده است .
روش دوم : شناسايي ناقلين و ازدواج يک فرد سالم با ناقل که اين روش باعث افزايش ناقلين در سطح جامعه در آينده مي شود .
روش سوم : کاهش مواليد از طريق تنظيم خانواده که قادر به ريشه کني واقعي نيست ولي از درجه ابتلا در جامعه مي کاهد .
اگر زوجي بعد از ازدواج متوجه شوند هر دو مبتلا به تالاسمي هستند و قصد داشته باشند بچه دار شوند آيا امکان آن فراهم است ؟ آيا ممکن است بچه سالم به دنيا بيايد ؟ اصولاً چه راهکاري براي آنها پيشنهاد مي کنيد ؟
همان طور که در مورد کنترل و پيشگيري تالاسمي گفته شد در ايران و بخصوص در تهران چندين مرکز مشاوره ژنتيک وجود دارد . هر گاه دو فرد مينور با آگاهي يا ناخودآگاه با هم ازدواج کردند براي اينکه بچه آنها سالم به دنيا بيايد قبل از حاملگي به اين مراکز مراجعه کرده و تحت نظر هستند و در هفته ۱۲-۱۰ حاملگي از جفت نمونه گيري و بررسي DNA انجام مي شود اگر بچه سالم يا مينور باشد هيچ اقدامي صورت نمي گيرد ولي اگر مبتلا به تالاسمي ماژور باشد سقط انجام خواهد شد .
تالاسمي چيست؟
  تالاسمي يك واژه يوناني است كه از دو كلمه تالاسا Thalassa به معني دريا و امي Emia به معني خون گرفته شده است و به آن آنمي مديترانه‌اي يا آنمي كولي و در فارسي كم خوني مي‌گويند. تالاسمي يك بيماري همولتيك مادرزادي است كه طبق قوانين مندل به ارث مي‌رسد . اولين بار يك دانشمند آمريكايي به نام دكتر كولي در سال ‌١٩٢٥ آن را شناخت و به ديگران معرفي كرد . اين بيماري به صورت شديد (ماژور) و خفيف (مينور) ظاهر مي‌شود. اگر هر دو والدين داراي ژن معيوب باشند به صورت شديد يعني ماژور (Major) و اگر يكي از والدين فقط ژن معيوب داشته باشد به صورت خفيف يعني مينور (Minor) ظاهر مي‌شود. تالاسمي براي كساني كه نوع (مينور) را داشته باشند، مشكل ايجاد نمي‌كند و آنها هم مثل افراد سالم مي‌توانند زندگي كنند و فقط در موقع ازدواج بايد خيلي مراقب باشند. اما برعكس اين بيماري حداكثر آزار خود را به بيماران نوع ماژور مي‌رساند. تالاسمي چگونه منتقل مي‌شود؟ اگر يك زن و شوهر هر كدام داراي نوع كم خوني خفيف (مينور) تالاسمي باشند، هر يك از فرزندان آنها ‌٢٥ درصد احتمال ابتلا به تالاسمي ماژور (كم خوني شديد) را داشته و ‌٥٠ درصد احتمال تالاسمي مينور و ‌٢٥ درصد ممكن است سالم باشند. علائم و عوارضي كه تالاسمي در بيماران ايجاد مي‌كند در نوع ماژور تالاسمي (كم خوني شديد) هموگلوبين خون غيرطبيعي به نام F يا جنيني افزايش يافته و هموگلوبين قرمز خون كاهش پيدا مي‌كند، كودكي كه اين بيماري را در خود دارد كم خون است و اين كم خوني باعث بزرگ شدن طحال و كبد و تغيير قيافه ظاهري او مي‌شود. بنابراين به علت پايين آمدن مداوم خون، بيمار مجبور است مدام خون تزريق كند و در اثر تزريق خون كه داراي مقدار زيادي آهن است و در اثر خود بيماري كه باعث شكسته شدن هموگلوبين (گلبولهاي قرمز) و آزاد شدن آهن مي‌شود ، ميزان آهن خون افزايش يافته و در بافت‌هاي عمده بدن چون؛ قلب، كبد، طحال و … رسوب مي‌كند و سبب ايجاد مشكلات ديگري مي‌شود كه تنها به كمك آمپول دسفرال مي‌توان از تجمع آهن جلوگيري كرد. مصرف مداوم دسفرال با قيمت بالاي آن، موجب بروز مشكلات اقتصادي در خانواده‌ها مي‌شود. پس اگر در اثر عدم و يا سهل انگاري، تالاسمي به خانواده شما قدم گذاشت، هيچ جاي فرار نيست. راهاي پيشگيري از تالاسمي ‌١- انجام آزمايش خون از نظر كم خوني ( CBC و هموگلوبين A2 ) ‌٢-انجام آزمايش روي جنين در هفته‌هاي اول حاملگي در دوران بارداري. با يك آزمايش ساده مي‌توانيد جلوي بروز مشكلات بسياري كه در صورت داشتن فرزند تالاسمي با آن برخورد خواهيد نمود را بگيريد. تالاسمي در ايران تالاسمي در ايران حضور تاسف باري دارد و در حدود سي هزار نفر اين بيماري را در خود دارند و هر سال به اين تعداد نيز اضافه مي‌شوند . تالاسمي در ابتدا چند ماه خود را پنهان مي‌كند و بعد از مدتي مادران مي‌بينند كه كودك آنها زرد، ضعيف و ناآرام است و وقتي كه فرزند خود را به دكتر مي‌برند بعد از آزمايش، دكتر به مادر خانواده مي‌گويد تالاسمي هم همراه كودكش به دنيا آمده است. كساني كه در ايران تالاسمي با خود دارند به چهار گروه تقسيم مي شوند. گروه اول مبتلاياني كه دسترسي به امكانات پزشكي و درماني ندارند و از درمان صحيح يعني تزريق خون و دسفرال محروم مي‌باشند. گروه دوم بيماراني كه به موقع بيماريشان تشخيص داده مي‌شود و خون تزريق مي‌نمايند؛ اما از دسفرال و ساير اقدامات درماني استفاده نمي‌كنند. گروه سوم كساني كه بيماريشان به موقع تشخيص داده مي‌شود، تزريق مناسب خون همراه با روش‌هاي جانبي را به موقع دريافت مي‌دارند و طول عمري قابل ملاحظه خواهند داشت. گروه چهارم بيماراني كه دسترسي به پيوند مغز استخوان داشته‌اند، احتمال بهبودي آنان تا حدود زيادي ميسر مي‌باشد ، اميد است با اتكا به خداوند تبارك و تعالي در آينده‌اي نه چندان دور در اثر پيشرفت هاي علمي، تالاسمي هم مانند بيماري‌هاي شايع دوران گذشته ريشه كن شود. كنترل و درمان بيماري مهم‌ترين راه درمان تالاسمي، تزريق مداوم خون است. اگر بعد از آزمايش هموگلوبين، هماتوكريت متوجه شديد كه مقدار آن پايين تر از ‌١٠ است، فورا به مركز انتقال خون مراجعه كنيد. اگر ديرتر اقدام كنيد بدن مجبور است از خوني كه استخوان‌ها مي‌سازند، تغذيه كند و خون‌سازي استخوان‌ها باعث رشد ناهنجار استخوان‌هاي سر و صورت مي‌شود و در آن هنگام تالاسمي، قيافه وحشتناك خود را نشان مي‌دهد و بيمار خود را دچار مشكلات روحي و رواني فراوان مي‌كند . پس به ياد داشته باشيد با تزريق مداوم و به موقع خون از رشد استخوان‌هاي صورت كودك خود جلوگيري كنيد. اقدام مهم ديگري كه شما بايد انجام دهيد پايين آوردن آهن خون فرزندتان است. آهن، بافت‌هاي بدن است و آمپول دسفرال هم دشمن آهن، شما بعد از آزمايش آهن خون (فريتين) كودكتان، اگر مقدار آن را بالاتر از حد طبيعي مشاهده كرديد، ديگر با تزريق دسفرال به وسيله سرنگ در عظله نمي‌توانيد آن را به حد طبيعي برسانيد و حتما بايد از پمپ دسفرال استفاده كنيد. پمپ دسفرال دستگاهي است كه به طور اتوماتيك در مدت ‌٨ الي ‌١٢ ساعت آمپول را در زير پوست ناحيه شكم و يا عضلات بازوي بيمار تزريق مي‌كند و دارو در بدن با آهن تجمع يافته تركيب و سپس به وسيله ادرار دفع مي‌شود. همان‌طور كه قبلا گفته شد اگر آهن تجمع يافته دفع نشود باعث رسوب در كبد و قلب مي‌شود و مرگ آنان را تسريع مي كند. طحال برداري تالاسمي روي طحال بيمار خود نيز تاثير مي‌گذارد. گلبول‌هاي خون اگر ساختمان و شكل و كار غيرطبيعي داشته باشند، زودتر از موعد مقرر (‌١٢٠ روز عمر طبيعي گلبول قرمز مي‌باشد) از بين مي‌روند. گورستان و محل تخريب گلبول‌ها، طحال است و اگر پزشك متوجه شود كه به علت بزرگي و يا فقط پركاري طحال، نياز به خون بالا مي‌رود و يا اينكه هموگلوبين پس از تزريق خون در فاصله زمان كمتري سريعا پايين مي‌افتد در آن صورت تصميم مي‌گيرد كه طحال جراحي و از بدن خارج شود. ولي سن ايده‌آل بالاي ‌٥ سال است. زيرا در سنين پايين تر خطر بيماري‌هاي عفوني مهلك وجود دارد؛ بنابراين حتي در سنين بالاتر از ‌٥ سال كه طحال برداري انجام مي‌گيرد، واكسيناسيون عليه برخي بيماري‌ها مانند پنوموكك لازم است و علاوه بر آن هميشه بايد درمان با آنتي بيوتيك سريعا شروع گردد. اگر تالاسمي طبق روال طبيعي كنترل و درمان شود، بيماران مي‌توانند مثل هر انسان ديگري سال‌ها زندگي كنند. امروز تعدادي از بيماران تالاسمي ازدواج كرده و داراي فرزندان سالم هستند. شرايط بد و مرگ و يا عمر طولاني بيمار تالاسمي در دست شماست . پدران و مادران نيز بايد معاينه شوند تا اگر مواردي بود دقيقا مداوا گردد تا از نارسايي‌هاي بيشتر جلوگيري شود. بايد با دقت و حوصله در امر معالجه كودك بيمار خود اقدام كنيد؛ در صورت طحال برداري مصرف قرص پني‌سيلين و تزريق واكسن پنوموكك براي جلوگيري از عفونت بدن ضروري است. لازم است بيمار تالاسمي در سنين بالا توسط متخصصين قلب، كليه، چشم، گوش، غدد و … مورد معاينه قرار گيرد. مشكلات يك بيمار تالاسمي ‌١- ضعف جسمي و رشد كم. ‌٢- مشكلات ناشي از تزريق خون و درد آن . ‌٣- تزريق مداوم دسفرال (DESFERAL) و صرف هزينه بالا. ‌٤- تغيير شكل و رشد ناهنجار جمجمه و بروز مشكلات رواني . ‌٥- نگراني حقيقي از آينده بيمار.
تالاسمی یک بیماری ارثی خونی است که باعث کم خونی خفیف یا وخیم می شود. این کم خونی به خاطر کاهش هموگلوبین و کمتر بودن گلوبول های قرمز خون از حد نرمال می باشد. هموگلوبین پروتئین موجود در گلوبول های قرمز خون است که اکسیژن را به همه ی قسمتهای بدن می رساند.
در افراد مبتلا به تالاسمی ژن هایی که هموگلوبین تولید می کنند وجود نداشته یا متغیر هستند (با ژن های معمولی متفاوت هستند). انواع وخیم تالاسمی معمولاً در اوایل کودکی تشخیص داده می شود و برای همه ی عمر در فرد باقی میمانند.
دو نوع اصلی تالاسمی، نوع آلفا و بتا می باشد و بنابر نام دو زنجیره ی پروتئینی که هموگلوبین نرمال می سازد نامگذاری شده اند. ژن های هر نوع تالاسمی از پدر و مادر به فرزندان منتقل می شود. تالاسمی آلفا و بتا، هر دو نوع وخیم و خفیف دارند.
تالاسمی آلفا زمانی اتفاق می افتد که یکی یا بیشتر از چهار ژن لازم برای ساخت زنجیره ی گلوبین آلفا از هموگلوبین وجود نداشته یا متغایر با نرمال باشد. کم خونی متوسط تا وخیم زمانی اتفاق می افتد که بیش از دو ژن متاثر باشند. شدیدترین نوع تالاسمی به تالاسمی آلفا ماژور شناخته شده است. این نوع تالاسمی ممکن است منجر به سقط جنین شود.
تالاسمی بتا زمانی اتفاق می افتد که یک یا هر دو ژن لازم برای ایجاد زنجیره ی گلوبین بتا هموگلوبین متغایر با نرمال باشد. شدت این بیماری به تعداد ژن های متاثر و ماهیت این نابهنجاری بستگی دارد. اگر هر دو ژن متاثر باشند، آنمی متوسط تا وخیم پدید خواهد آمد. نوع شدید تالاسمی بتا نیز به نام آنمی کولی معروف می باشد. آنمی کولی متداول ترین تالاسمی شدید در ایالات متحده می باشد.
نامهای دیگر تالاسمی
تالاسمی های آلفا
تالاسمی آلفا “حامل خاموش”
تالاسمی آلفا خفیف، که تالاسمی آلفا مینور نیز نامیده می شود
بیماری هموگلوبین H
هیدروپس فِتال یا تالاسمی آلفا ماژور
تالاسمی های بتا
تالاسمی بتا مینور که تالاسمی مینور نیز نامیده می شود.
تالاسمی بتا اینترمیدیا که تالاسمی اینترمیدیا یا آنمی کولی خفیف نیز نامیده می شود.
تالاسمی بتا ماژور که تالاسمی ماژور یا آنمی کولی نیز نامیده می شود.
آنمی مدیترانه ای
آنمی کولی
آنمی کولی نام دیگری برای نوع شدید تالاسمی بتا می باشد. این نام گاهي برای هر نوع تالاسمی که نیاز به درمان با تزریق منظم خون داشته باشد، استفاده می شود.
علت تالاسمی چیست؟
تالاسمی به واسطه ی فقدان یا مغایرت ژن هایی است که در ساخت هموگلوبین موثر هستند. هموگلوبین پروتئين موجود در گلوبول های قرمز خون است که حامل اکسیژن هستند. افراد مبتلا به تالاسمی، نسبت به حد نرمال هموگلوبین و گلوبول های قرمز کمتری تولید می کنند. این مسئله به آنمی خفیف تا شدید منجر می شود.
ترکیب ممکن بسیاری از ژن های مغایر باعث ایجاد انواع مختلف تالاسمی می شود. تالاسمی همیشه موروثی است و از والدین به فرزندان منتقل می شود. افراد مبتلا به تالاسمی خفیف تا شدید، از هر دو والدین خود ژن هایی مغایر دریافت نموده اند. فردی که یک ژن یا ژن های تالاسمی را از یکی از والدین خود و از والد دیگر ژن نرمال دریافت نموده است، حامل به حساب می آید. در افراد حامل معمولاً، به جز کم خونی خفیف هیچ نشانه ای از بیماری دیده نمی شود، اما آنها نیز این ژن های مغایر را به فرزندان خود منتقل خواهند کرد.
هموگلوبین شامل دو نوع زنجیره ی پروتئین است که گلوبین آلفا و گلوبین بتا نامیده می شوند. اگر مشکل از جانب گلوبین آلفا باشد، این اختلال تالاسمی آلفا نامیده می شود. اما اگر مشکل از طرف گلوبین بتا باشد، تالاسمی بتا نام می گیرد. برای هر دو نوع این تالاسمی ها، هم نوع خفیف و هم شدید وجود دارد. تالاسمی بتا شدید معمولاً آنمی کولی نامیده می شود.
تالاسمی آلفا
برای ساختن قسمت آلفای هموگلوبین، چهار ژن دخیل هستند—از هر والد دو ژن دریافت می شود. تالاسمی آلفا زمانی اتفاق می افتد که یک یا دو تا از این ژن ها وجود نداشته یا مغایر باشند.
افرادی که فقط یک ژن متاثر داشته باشند، حاملان خاموش نامیده میشوند و هیچ نشانه ی بیماری در آنها دیده نمی شود.
افرادی که دو ژن مغایر داشته باشند (که تالاسمی آلفا مینور نامیده می شود) کم خونی خفیف داشته و حامل به شمار می روند.
افرادی که سه ژن متاثر داشته باشند آنمی متوسط تا شدید یا بیماری هموگلوبین H دارند.
نوزادانی که هر چهار ژن را مغایر دریافت می کنند (کهتالاسمی آلفا ماژور یا هیدروپس فِتال نامیده می شود) مدت کوتاهی پس از تولد جان می سپارند.
اگر دو حامل بیماری تالاسمی آلفا صاحب فرزند شوند، نوزاد هم ممکن است به تالاسمی خفیف یا شدید آلفا مبتلا شود و هم سالم باشد.
تالاسمی بتا
در ساخت قسمت گلوبین بتا هموگلوبین خون، دو ژن دخیل هستند—از هر والد یک ژن دریافت می شود. تالاسمی بتا زمانی اتفاق می افتد که یک یا هر دو ژن مغایر با نرمال باشند.
اگر یک ژن متاثر باشد، فرد حامل بیماری خواهد بود و دچار کم خونی خفیف می شود. این وضعیت تالاسمی بتا مینور نامیده می شود.
اگر هر دو ژن مغایر باشد فرد ممکن است به کم خونی متوسط (تالاسمی اینترمدیا بتا، یا آنمی کولی خفیف) یا کم خونی شدید (تالاسمی بتا ماژور، یا آنمی کولی) مبتلا شود.
آنمی کولی یا تالاسمی بتا ماژور وضعیتی کاتملاً نادر است. در تحقیقی که در سال 1993 انجام گرفت، 518 بیمار مبتلا به آنمی کولی در ایالات متحده یافت شد. اکثر این افراد دچار نوع شدید این بیماری بوده اند، اما این احتمال وجود دارد که مبتلایان بسیاری از این آمارگیری جا مانده باشند.
اگر دو فرد حامل تالاسمی بتا با یکدیگر ازدواج کنند، یکی از سه مورد زیر اتفاق خواهد افتاد:
نوزاد ممکن است دو ژن نرمال دریافت کند (از هرکدام از والدین یک ژن) و خون نرمال و سالم داشته باشد (احتمال %25 می باشد).
نوزاد ممکن است یک ژن نرمال از یکی از والدین و یک ژن مغایر از والد دیگر دریافت کند و حامل تالاسمی شود (احتمال %50 می باشد).
نوزاد ممکن است هر دو ژن را ژن تالاسمی دریافت کند (از هر کدام از والدها یکی) و به تالاسمی خفیف تا شدید مبتلا شود (احتمال %25 می باشد).
چه کسانی در خطر ابتلا به تالاسمی هستند؟
تالاسمی از والدین به نوزادان از طریق ژن ها منتقل می شود.
هم زنان و هم مردان در خطر ابتلا قرار دارند.
تالاسمی بتا افرادی با اصلیت مدیترانه ای (یونانی، ایتالیایی، خاور مینه) و افراد با نژاد آسیایی و افریقایی را مبتلا می کند.
تالاسمی آلفا معمولاً مردمان جنوب شرقی آسیا، هندوستانی، چینی، و فیلیپینی را مبتلا می کند.
علائم و نشانه های تالاسمی
علائم تالاسمی به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. علائم زمانی اتفاق می افتد که به خاطر کمبود هموگلوبین و گلوبول های قرمز خون، میزان کافی اکسیژن به قسمت های مختلف بدن نرسد.
در “حاملان خاموش” و حاملان تالاسمی آلفا یا بتا معمولاً هیچ علائم و نشانه ای دیده نمی شود. حاملان تالاسمی آلفا یا بتا معمولاً دچار کم خونی خفیف هستند که با آزمایش خون مشخص می شود.
در انواع شدیدتر تالاسمی، مثل آنمی کولی، علائم کم خونی شدید در اوایل کودکی در فرد دیده می شود و شامل موارد زیر است:
خستگی و ضعف
رنگپریدگی و زردی پوست
برآمدگی شکم، بزرگ شدن طحال و کبد
ادرار تیره
ناهنجاری استخوان های صورت و رشد ضعیف
نوزادانی که هر چهار ژن را مبتلا دریافت می کنند، معمولاً یا قبل و یا مدت کمی پس از تولد جان می سپارند.
تالاسمی چگونه تشخیص داده می شود؟
تالاسمی از طریق آزمایش کامل خون (CBC) و تحقیقات خاصی بر روی هموگلوبین فرد تشخیص داده می شود.
CBC اطلاعات مربوط به میزان هموگلوبین و انواع مختلف گلوبول های خون، مثل گلوبول های قرمز خون، از طریق نمومه خون در دسترس قرار می دهد. تعداد گلوبول های قرمز خون و هموگلوبین در افراد مبتلا به تالاسمی کمتر از حد نرمال است. به عنوان تنها نشانه در حاملان بیماری تالاسمی، ممکن است گلوبول های قرمز کمی کوچکتر از حد معمول باشند.
تحقیقات هموگلوبین نوع هموگلوبین افراد را در نمونه ی خون میسنجد.
آنمی کولی به خاطر علائم و نشانه های آن از قبیل آنمی شدید، معمولاً در اوایل کودکی تشخیص داده می شود. در برخی از افرادی که مبتلا به انواع خفیف تری از تالاسمی هستند، پس از یک آزمایش خون معمولی کم خونی تشخیص داده میشود. اگر کودکی مبتلا به کم خونی باشد، پزشکان به تالاسمی مشکوک خواهند شد و او را جزء افراد در خطر ابتلا به تالاسمی قرار خواهند داد.
برای تشخیص کم خونی که از کمبود آهن ایجاد می شود و کم خونی ایجاد شده توسط تالاسمی، آزمایش سنجش میزان آهن خون انجام می گیرد. آنمی کمبود آهن به این علت اتفاق می افتد که بدن آهن کافی برای ساختن هموگلوبین ندارد. کم خونی در تالاسمی به خاطر کمبود آهن صورت نمی گیرد، و به خاطر مشکل زنجیره های گلوبین آلفا یا بتا است. مکمل های آهن هیچ تاثیری در بهبودی کم خونی ناشی از تالاسمی ندارند، به خاطر اینکه کمبود آهن مشکل کار نیست.
تحقیقات ژن خانوادگی نیز برای تشخیص تالاسمی بسیار موثر است. در این روش سابقه ی خانوادگی مورد بررسی قرار می گیرد و هر یک از اعضاء خانواده مورد آزمایش خون قرار می گیرند.
آزمایشات قبل از تولد می تواند تشخیص دهد نوزادی به تالاسمی مبتلا هست یا خیر و درصورت ابتلا شدت آن را نیز نشان خواهد داد.
تالاسمی چگونه درمان می شود؟
درمان تالاسمی به نوع و شدت بیماری بستگی دارد:
افراد حامل بیماری، معمولاً هیچ علائم یا نشانه ای ندارند و هیچ درمانی نیز نیاز ندارند.
افراد مبتلا به نوع متوسط بیماری (مثل تالاسمی اینترمدیا) گهگاه به تزریق خون نیاز دارند، مثلاً زمانهایی که به خاطر یک بیماری دچار استرس می شوند. اگر بیماری فردی که مبتلا به تالاسمی اینترمدیا است، وخیم تر شود و نیاز به تزریق های خون مکررتری پیدا کند، آن فرد دیگر تالاسمی اینترمدیا ندارد و به تالاسمی ماژور یا آنمی کولی مبتلا شده است.
افراد مبتلا به تالاسمی های شدیدتر بیماری جدی و خطرناک دارند. این بیماران با تزریقات مکرر خون، درمان کی لیت آهن، و پیوند مغزاستخوان مورد درمان قرار میگیرند. اگر این افراد مورد درمان قرار نگیرند، در اوایل سنین کودکی جان خود را از دست می دهند. افرادی که درمان های خود را با موفقیت انجام دهند، حتی می توانند تا سی، چهل سالگی یا بیشتر زندگی کنند.
تزریق خون
انواع شدید تالاسمی با تزیرق خون مکرر درمان می شود. تزریق خون که با فرو کردن سوزن در رگ انجام می گیرد، خون حاوی گلوبول های قرمز نرمال را از طرف دهنده های سالم به بیمار می رساند. در درمان تالاسمی، تزریق خون روی برنامه و به طور منظم انجام می گیرد (هر 2 یا 4 هفته) تا میزان هموگلوبین و گلوبول های قرمز را در حد نرمال نگاه دارد. این درمان باعث می شود فرد مبتلا به تالاسمی بتواند فعالیت های عادی روزانه را به خوبی انجام دهد و عمری طولانی تر داشته باشد.
البته این نوع درمان، بسیار گران و پرهزینه است و با خطر انتقال بیماری های ویروسی و باکتریایی (مثل هپاتیت) را در بر دارد. تزریق خون همچنین موجب زیاد شدن آهن خون می شود که باعث آسیب رسانی به کبد، قلب و سایر قسمت های بدن می شود. برای جلوگیری از آسیب دیدگی، باید از درمان کی لیت آهن استفاده شود تا میزان آهن زیادی از بدن بیرون کشیده شود.
درمان کی لیت آهن
در درمان کی لیت آهن از داروهایی ویژه برای رفع آهن مازاد در افرادی که با تزریق خون زیاد با ازدیاد آهن روبه رو هستند، استفاده می شود. اگر این آهن اضافه برداشته نشود، ممکن است باعث آسیب رسیدن به اعضاء بدن مثل کبد، یا قلب شود.
این دارو، دیفروکسامین، زمانی بهتر عمل می کند که به آرامی زیر پوست وارد شود، که این کار معمولاً به وسیله ی یک پمپ سبک طی یک شب انجام می گیرد. این نوع درمان بسیار طاقت فرسا و سخت است و گاهي دردناک نیز می باشد، از اینرو افراد بسیاری پس از مدتی از انجام این درمان خودداری میکنند. یک قرص از درمان کی لیت آهن، دیفراسیروکس، در نوامبر 2005 برای استفاده در ایالات متحده تایید شد.
افرادی که دچار ازدیاد آهن هستند نباید از ویتامین ها و سایر مکمل هایی که حاوی آهن هستند استفاده کنند.
جراحی
جراحی زمانی مورد استفاده قرار می گیرد که اعضاء بدن مثل طحال یا صفرا آسیب ببینند. برای مثال، اگر طحال ملتهب یا بزرگ شود، باید برداشته شود. اگر سنگ کیسه صفرا به وجود آید، صفرا نیز باید برداشته شود.
پیوند مغز استخوان یا سلول های بنیادین
پیوند مغز استخوان یا سلول های بنیادین در کودکان بسیاری که مبتلا به تالاسمی بوده اند، به طور موفقیت آمیزی انجام گرفته است. البته این عملیاتی بسیار خطرناک می باشد، اما برای آن دسته از کودکانی که واجد شرایط باشند، عمل می کند.
سایر درمان ها
افرادی که مبتلا به تالاسمی شدید هستند، بیشتر به بیماری هایی مبتلا می شوند که کم خونی آنها را بدتر هم می کند. به این افراد باید هر سال واکسن آنفولانزا و ذات الریه تزریق شود تا به این بیماری ها مبتلا نشوند.
اسید فولیک جزء ویتامین های B است که به ساخت گلوبول های قرمز خون کمک میکند. افراد مبتلا به تالاسمی باید از مکمل های اسید فولیک استفاده کنند.
محققین مشغول تحقیق بر روی روش های درمانی دیگری مثل درمان ژنی و هموگلوبین جنینی می باشند.
درمان ژنی
یک روز، این امکان مهیا خواهد شد تا تالاسمی را در نوزاد هنوز متولد نشده با تزریق ژن نرمال به سلول های بنیادین نوزاد درمان کرد.
هموگلوبین جنینی
محققین در پی بررسی روش هایی برای بالا بردن تولید هموگلوبین جنینی در افراد مبتلا به تالاسمی هستند. هموگلوبین جنینی نوعی از هموگلوبین می باشد که قبل از تولد در بدن ساخته می شود. پس از تولد، بدن به جای تولید هموگلوبین جنینی، شروع به ساخت هموگلوبین بزرگسال می کند. بعضی از کودکان، یک ژن مغایر دارند که از این تغییر در ساخت هموگلوبین جلوگیری میکند و ادامه در ساخت هموگلوبین جنینی شدت بیماری آنها را کم می کند. محققین در پی راهی برای افزایش تولید هموگلوبین جنینی پس از تولد هستند.
راه های پیشگیری از تالاسمی
گرچه تالاسمی تاحدودی غیر قابل پیشگیری است، اما می توان آن را قبل از تولد نوزاد، با آزمایش والدین، تشخیص داد. افرادی که تصور میکنند که حامل ژن تالاسمی هستند، باید مشاوره های ژنتیکی انجام دهند تا این ژن را به فرزندان خود منتقل نکنند.
زندگی با تالاسمی
اگر شما مبتلا به تالاسمی خفیف تا شدید هستید، باید مراقبت اساسی از سلامت کلی بدنتان انجام دهید.
·        برنامه ی درمانی خود را دنبال کنید. مداوم برای چِک آپ و معاینه به پزشک خود مراجعه کنید.
·        اگر مجبور هستید تا تزریق مکرر خون یا درمان کی لیت آهن انجام دهید، باید برنامه ی درمان را همانطور که پزشگ توصیه می کند پیش ببرید.
·        اگر تزریق خون انجام می دهید، باید از استفاده ی ویتامین ها یا سایر مکمل های حاوی آهن خودداری کنید.
·        رژیم غذایی سالم داشته باشید. پزشکتان احتمالاً مکمل های اسید فولیک برای مصرف روزانه برای شما تجویز می کند تا به بدنتان برای ساختن گلوبول های قرمز کمک کند.
·        برای جلوگیری از ابتلا به بیماری ها، هرساله واکسن آنفولانزا و ذات الریه را انجام دهید.
نکات کلیدی
تالاسمی یک بیماری موروثی خونی می باشد که منجر به کم خونی خفیف تا شدیدی می شود.
تالاسمی با مشکل تولید هموگلوبین در گلوبول های قرمز خون همراه است و در نتیجه فرد مبتلا به تالاسمی، میزان کافی هموگلوبین و گلوبول قرمز برای حمل اکسیژن به سایر نقاط بدن ندارد.
تالاسمی دو نوع اصلی دارد: آلفا و بتا. تالاسمی آلفا زمانی اتفاق می افتد که زنجیره ی گلوبین آلفا هموگلوبین مشکل داشته باشد، و تالاسمی بتا درصورت مشکل دار بودن زنجیره ی گلوبین بتا اتفاق می افتد.
تالاسمی انواع خفیف، متوسط و شدید دارد. نوع شدید تالاسمی معمولاً آنمی کولی نامیده می شود.
متداول ترین نوع تالاسمی شدید در ایالات متحده، تالاسمی بتا ماژور یا آنمی کولی می باشد. این نوع تالاسمی مردم نژاد آسیایی و مدیترانه ای را مبتلا می سازد.
برخی افراد “حاملان خاموش” هستند که هیچ علامت و نشانه ای در آنها دیده نمی شود. سایر حاملان دچار کم خونی خفیف هستند که به هیچ درمانی نیاز ندارند. حاملان ژن تالاسمی را به فرزندان خود منتقل می کنند.
تالاسمی شدید معمولاً از طریق تزریق خون و کی لیت آهن برای رفع آهن اضافه که با تزریق خون زیاد به وجود آمده درمان می شود.
پیوند مغز استخوان یا سلول بنیادین در بعضی از بچه ها تالاسمی را معالجه کرده است، اما همه ی افراد مبتلا به تالاسمی واجد شرایط این پیوند نیستند.
محققین مشغول بررسی راه های جدیدی برای درمان تالاسمی از جمله درمان از طریق سلول بنیادین و درمان ژنی می باشند.



قیمت: تومان


دیدگاهتان را بنویسید